Un gran estudio internacional en el que han colaborado investigadores de diferentes partes del mundo ha identificado 40 nuevas variantes genéticas implicadas en la predisposición germinal al desarrollo de cáncer colorrectal. La identificación de estas nuevas 40 variantes genéticas, junto con las 60 halladas ya en estudios anteriores, aumenta a 100 el número de variantes genéticas conocidas para la predisposición a esta enfermedad hasta el momento y pone de manifiesto la importancia y necesidad de los estudios colaborativos internacionales.

Las conclusiones del artículo, publicado en la revista Nature Genetics, permiten un avance importante en la arquitectura genética de este cáncer (la segunda causa de muerte relacionada con cáncer en el Perú en el 2018), así como su potencial aplicación en la medicina preventiva en la población.

Este estudio es uno de los más amplios llevados a cabo hasta el momento para el cáncer colorrectal y se desarrolló mediante secuenciación completa del genoma y estudios de asociación genética comparando casos y controles de 125 478 individuos. Fueron un total de 21 cohortes de pacientes con cáncer colorrectal e individuos controles del estudio, procedentes de EEUU, Canadá, Holanda, Austria, España, República Checa, Alemania, Reino Unido, Suecia y la Unión Europea.

Los investigadores señalan que Mediante el genotipado de estas variantes en los individuos de la población general se podría calcular un valor de riesgo personal asociado a esta enfermedad y así poder seleccionar a aquellos con riesgo mas alto para realizar un diagnóstico preventivo por colonoscopia.

El investigador remarca además que este estudio permite ampliar el conocimiento de los procesos biológicos implicados en la aparición de esta neoplasia lo que puede permitir el desarrollo de fármacos dirigidos a su prevención.